Cosa vuol dire avere una mutazione genetica?

Domanda di: Gianriccardo Martinelli  |  Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023
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Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Cosa provoca la mutazione genetica?

In ogni caso, la mutazione di un gene può cambiare radicalmente l'istruzione per la produzione della relativa proteina; se si tratta di una proteina che regola la proliferazione cellulare, la sua alterazione può portare alla proliferazione incontrollata della cellula e, conseguentemente, allo sviluppo di un tumore.

Quali sono le mutazioni più comuni?

Le mutazioni geniche sono le più frequenti e sono all'origine della maggior parte della variabilità dei caratteri ereditari fra individui.

Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?

Le mutazioni somatiche sono quelle che si verificano nelle cellule del soma (organismo). In seguito alla mitosi tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza, ma non vengono ereditate dalla prole generata per riproduzione sessuata .

Come capire se si ha una mutazione genetica?

Per scoprire se ha una predisposizione genica è necessario un test genetico. Il test può essere eseguito solo dopo una consulenza genetica. Si tratta di un esame del DNA delle cellule, che richiede un prelievo di sangue. Il risultato di un test genetico Le sarà comunicato dal medico in un colloquio personale.

Nicoletta Colombo_Che cosa significa per una paziente avere una mutazione genetica