Cos'è l emofilia e come si cura?
Domanda di: Piersilvio Neri | Ultimo aggiornamento: 21 maggio 2026Valutazione: 4.1/5 (57 voti)
L'emofilia è una malattia genetica ereditaria rara, che colpisce prevalentemente i maschi, caratterizzata dalla mancanza o dal difetto di specifiche proteine nel sangue (fattori della coagulazione VIII o IX). Causa sanguinamenti prolungati, spontanei o post-traumatici, specialmente in articolazioni e muscoli. La cura principale prevede la somministrazione endovenosa del fattore mancante (terapia sostitutiva).
Come si può curare l'emofilia?
Attualmente esistono due cure principali: terapia preventiva (profilassi), consiste nella somministrazione del fattore della coagulazione mancante (fattore VIII per l'emofilia A e fattore IX per l'emofilia B) per prevenire emorragie e conseguenti danni alle articolazioni e ai muscoli.
Qual è la principale complicanza dell'emofilia non trattata?
La principale complicanza dell'emofilia è rappresentata dagli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità.
Quali sono le cause dell'emofilia?
L'emofilia è un disordine emorragico ereditario causato da mutazioni nel gene del fattore VIII o IX. Il paziente con ridotti livelli di queste proteine è pertanto esposto ad un maggior rischio di emorragie rispetto alla norma.
Come capire se si ha l'emofilia?
La diagnosi del tipo di emofilia (A o B) viene fatta attraverso il dosaggio specifico del Fattore VIII o IX della coagulazione presso laboratori di coagulazione specializzati.