Cos'è la sindrome 3M?
Domanda di: Sig. Gabriele Fiore | Ultimo aggiornamento: 11 febbraio 2026Valutazione: 4.3/5 (5 voti)
La sindrome 3M è una rara malattia genetica dello sviluppo, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da un grave ritardo di crescita pre e postnatale, bassa statura estrema, dismorfismi facciali tipici e normali capacità cognitive. È causata da mutazioni nei geni CUL7, OBSL1 o CCDC8.
Qual è la sindrome più grave del mondo?
Attualmente la diagnosi di "sindrome di Münchhausen" è riservata per la forma più grave di disturbo, dove la simulazione della malattia è l'attività centrale di tutta la vita del soggetto affetto.
Che cos'è la mucopolisaccaridosi di tipo 3b?
La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (MPS IIIB) è una malattia genetica dovuta alla carenza dell'enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi (NAGLU) che è coinvolto nella degradazione del mucopolisaccaride eparan solfato, una macromolecola che si trova nell'ambiente extracellulare.
Quali sono le cause del ritardo della crescita?
Il deficit di ormone della crescita (GHD) è una malattia contraddistinta da una carente secrezione di ormone della crescita (GH) da parte dell'ipofisi anteriore, una piccola ghiandola situata alla base del cervello.
Cosa significa la sindrome 3M?
La sindrome 3M è una malattia rara dello sviluppo che interessa le prime fasi della crescita; è caratterizzata da scarso peso e ridotta lunghezza alla nascita, grave deficit della crescita postnatale, aumento della circonferenza cranica, anomalie minori (che comprendono i dismorfismi facciali) e un'intelligenza normale ...