Domanda di: Sig. Fernando Colombo | Ultimo aggiornamento: 12 dicembre 2023 Valutazione: 4.7/5
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Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli a. di un gene possono codificare prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi.
➢ Di ogni gene esistono più varianti e ogni individuo possedendo due cromosomi per ogni coppia esprime due varianti di uno stesso gene. ➢ Le varianti di un gene vengono chiamate alleli. Due cromosomi che appartengono alla stessa coppia non sono identici come sequenza di DNA ma come tipi di geni che contengono.
Il gene paterno e quello materno si uniscono, dando origine ad una coppia genica. In essa possiamo trovare due varianti molecolari di uno stesso gene, che vengono chiamate alleli.
Nelle cellule ciascun gene è normalmente presente in due forme, dette alleli, ognuna delle quali viene ereditata da uno dei genitori. Se i due alleli di un dato gene sono uguali, l'organismo è detto omozigote per quel tratto; altrimenti, se i due alleli sono diversi, è detto eterozigote.
Trasmissione per via paterna (da portatore maschio)
Un padre ha un cromosoma X e un cromosoma Y. Ai figli maschi trasmette il cromosoma Y e alle femmine il cromosoma X; ne risulta quindi che, poiché la mutazione si trova soltanto sul cromosoma X, un padre trasmette la premutazione solo alle figlie femmine.