Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche. Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.
Si tratta di una mutazione unica, identificabile attraverso lo studio molecolare. È possibile la diagnosi prenatale. Le uniche possibilità terapeutiche attuali sono di tipo ortopedico. In una coppia con uno dei due genitori affetti dalla malattia la probabilità di trasmetterla al figlio è del 50 per cento.
Tra le varie forme di nanismo, le cinque sotto-categorie di nanismo primordiale sono quelle considerate più gravi; sono anche estremamente rare, dato che si calcola esistano al mondo solo 100 persone che ne soffrono. L'aspettativa media di vita è di circa 35 anni.
La diagnosi di nanismo si basa innanzitutto su elementi clinici semplici: storia medica del bambino a partire dalla gestazione, curva di crescita staturale (tenendo conto dell'altezza dei genitori), eventuale esistenza di dismorfismi (deformità), maturazione sessuale e ossea (radiografia del carpo).
La patologia causa gravi disturbi della crescita e risulta una delle piu' comuni forme di nanismo, chiamato nanismo acondroplasico. Coloro che ne sono colpiti, sono spesso soggetti a crisi respiratorie, infezioni auricolari, dolore alla schiena, mancanza di stabilità, ernia del disco con conseguente paraplegia acuta.