Perché si dice Down?
Domanda di: Secondo Amato | Ultimo aggiornamento: 29 marzo 2023Valutazione: 4.1/5 (18 voti)
La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down. Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule.
Perché è Down?
La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). Si stima che l'attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati.
Che significa Sei Down?
La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21. I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.
Come chiamare un bambino Down?
Le persone devono essere chiamate col proprio nome. Se proprio c'è bisogno di indicare la disabilità si può dire: “una persona con disabilità”, “persona con disabilità intellettiva”, “persona con sindrome di Down” o “una persona cieca/sorda”.
Quando si è Down?
La sindrome di Down si manifesta quando un individuo presenta una copia extra, totale o parziale del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo, altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche della sindrome di Down.