La causa genetica ereditaria più frequente di disabilità intellettiva è la sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell), che rappresenta anche la causa monogenica principale dell'autismo. È causata da una mutazione nel gene FMR1 sul cromosoma X. La sindrome di Down, invece, è la causa genetica non ereditaria più comune.
Quali sono le cause genetiche della disabilità intellettiva?
Si parla di cause genetiche delle disabilità intellettive, qualora siano presenti anomalie in un singolo gene oppure anomalie strutturali dei cromosomi. Tra le cause genetiche maggiormente conosciute vi è ad esempio la sindrome di Down.
Quali sono le principali cause della disabilità intellettiva?
Le cause della disabilità intellettiva possono essere diverse e includono fattori genetici, lesioni cerebrali durante lo sviluppo fetale, complicazioni durante il parto, esposizione a sostanze tossiche o malattie genetiche.
L'analisi dell'intero genoma e gli studi di citogenetica effettuati su famiglie con almeno due membri affetti da questa condizione ha consentito di identificare un certo numero di geni più frequentemente associati con l'autismo, localizzati su cromosomi differenti come il 15, il 16, il 22, e il cromosoma X.
I ricercatori hanno rilevato una forte condivisione di geni anche fra anoressia nervosa e disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), che ha numerosi geni in comune anche con la sindrome di Tourette.