Quali malattie si possono scoprire con l'amniocentesi?
Domanda di: Emilia Carbone | Ultimo aggiornamento: 2 dicembre 2023Valutazione: 4.4/5 (63 voti)
Amniocentesi: cosa rileva. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
Che tipo di anomalie si vedono con amniocentesi?
Ancora l'amniocentesi è indicata in donne nelle quali è stata riscontrata ecograficamente una anomalia fetale e in casi di contrazione di malattie infettive quali ad esempio il citomegalovirus, il parvovirus B19, la toxoplasmosi o la rosolia.
Cosa si può vedere con amniocentesi?
L'amniocentesi è l'esame diagnostico prenatale invasivo più antico, cui oggi si può ancora ricorrere al fine di accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche fetali, in termini di numero e di struttura dei cromosomi.
Quanto è attendibile l'amniocentesi?
Sappiamo ad oggi, grazie ai numerosi studi, che l'amniocentesi è un'indagine prenatale associata a una percentuale di riuscita molto elevata (attorno al 98%) e, al contempo, che è in grado di offrire un risultato diagnostico attendibile.
Come scoprire malattie genetiche feto?
I test del DNA fetale si possono eseguire a partire dalla decima settimana di gravidanza e consentono di individuare le possibili anomalie cromosomiche del feto, in particolare alcune trisomie (cioè situazioni in cui invece che due cromosomi appaiati ce ne sono tre, come la sindrome di Down, di Edwards o Klinefelter), ...