Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?
Domanda di: Tolomeo Ruggiero | Ultimo aggiornamento: 18 marzo 2023Valutazione: 4.7/5 (14 voti)
I sintomi della Sindrome di Marfan. I pazienti che nascono con la sindrome di Marfan, quindi, presentano una progressiva dilatazione dell'aorta, soffrono di lassità dei legamenti, problemi di mineralizzazione delle ossa e osteoporosi precoce e, a livello oculare, possono andare incontro al dislocamento del cristallino.
Che problemi dà la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
Come capire se si ha la sindrome di Marfan?
- statura molto elevata con braccia e gambe lunghe e sottili.
- aspetto dinoccolato (hanno movimenti sciolti ma poco coordinati)
- articolazioni eccessivamente sciolte e molto flessibili.
- dita affusolate e molto lunghe (aracnodattilia)
Quanto si può vivere con la sindrome di Marfan?
Prima dell'evoluzione delle strategie chirurgiche a cuore aperto, la maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan aveva un'aspettativa di vita media pari a 32 anni; grazie al costante miglioramento delle terapie mediche e farmacologiche, attualmente i malati di sindrome di Marfan vivono in media fino a ...
Come si cura la sindrome di Marfan?
Per la sindrome di Marfan non esiste una terapia risolutiva, l'obiettivo è quindi il trattamento delle complicanze presenti, prevenendone se possibile l'insorgenza. Per il rischio di dilatazione e rottura dell'aorta si fa uso di farmaci che riducano la pressione arteriosa come i β-bloccanti.