I tumori ereditari più frequenti, che rappresentano circa il 5-10% di tutte le neoplasie, sono quelli al seno e ovaio (associati spesso a mutazioni BRCA1/BRCA2) e al colon-retto (spesso legati alla sindrome di Lynch). Altre forme ereditarie comuni includono tumori alla prostata, al pancreas, all'endometrio, melanoma e tumori urologici.
I geni che possono impattare sul rischio di sviluppare un tumore sono diversi: oltre a BRCA1 e BRCA2 (tumore ovarico, al seno, alla prostata e al pancreas) ci sono VHL (tumore al rene), RET (neoplasia alla tiroide), CDH1 (tumore gastrico), CDKN2A (melanoma), MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 (questi geni sono presenti nelle ...
L'esame diagnostico più importante è l'esofagogastroduodenoscopia che permette di evidenziare la presenza di una massa o un'ulcerazione a livello dell'esofago o della giunzione esofagogastrica. L'esame istologico consente la diagnosi definitiva.
Un tumore viene definito ereditario quando la sua insorgenza è dovuta a una mutazione genetica trasmessa dai genitori. I portatori di una mutazione genetica che predispone a uno specifico tumore sono considerati ad alto rischio e devono sottoporsi ad adeguati protocolli di prevenzione.
infiammazioni croniche del pancreas (pancreatite); fumo (i fumatori hanno un rischio quasi triplo rispetto ai non fumatori); età (sopra i 60 anni il rischio aumenta); familiarità per alcuni tipi di tumore che possono dipendere da mutazione genetiche ereditarie (come il tumore della mammella o quello del colon)