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Cosa rivela il test genetico?
Per test genetico si intende l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.
Chi prescrive i test genetici?
Chi può prescrivere esami genetici in ambito medico? Possono prescrivere esami genetici in ambito medico solo i medici con una specializzazione nel settore specialistico in cui rientra l'esame genetico (p. es.
Quali sono le malattie genetiche?
Tra le malattie genetiche più comuni vi sono la fibrosi cistica, la corea di Huntington, la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne e le varie anemie tra cui quella a cellule falciformi.
Perché si fa visita genetica?
La consulenza genetica è un processo che ha lo scopo di consigliare i pazienti o parenti dei pazienti riguardo la natura e le conseguenze dei disturbi genetici dell'individuo in questione: che sia il paziente stesso o, per esempio, il bambino che il paziente/la coppia sta aspettando.
Quando andare da un genetista?
Quando è necessario rivolgersi ad uno specialista? E' bene rivolgersi ad un consulente genetista in caso di familiarità o di forte sospetto di tumore ereditario.
Come si fa a sapere se si è portatori di malattie genetiche?
Genescreen® è un test che permette di scoprire, con un solo prelievo, se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie, dalle più rare alle più frequenti nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la talassemia, la sordità ereditaria.
Come capire se si ha una malattia genetica?
Diagnosi per le malattie ereditarie La diagnosi può avvenire prima del parto grazie all'amniocentesi, ovvero lo studio del DNA, che consiste nell'effettuare diversi esami al feto tra cui anche lo screening genetico multiplo in modo da rilevare (se esistenti) le malattie genetiche più diffuse tra la popolazione.
Quanti test genetici esistono?
Esistono migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti. Leggi valutano un solo genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine.
Quali malattie si vedono con il DNA fetale?
Il dosaggio del DNA fetale permette di stimare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Qual è la malattia genetica più diffusa?
Fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Europa. La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato.
Quali sono i tre tipi di mutazioni?
- mutazioni cromosomiche per rielezione; - mutazioni cromosomiche per duplicazione; - mutazioni cromosomiche per traslocazione.
Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?
Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell'organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali.
Quali sono i tumori ereditari?
Secondo quanto sappiamo oggi, i tumori che più frequentemente possono rientrare nella categoria dei tumori “ereditari” sono: tumore al seno. tumore ovarico. tumore al colon.
Cosa si eredita dal padre e dalla madre?
Normalmente, ogni coppia è composta da un cromosoma ricevuto dalla madre e uno ricevuto dal padre.
Chi trasmette le malattie ereditarie?
Quando si parla di ereditarietà, si fa dunque riferimento alle malattie ereditarie, ovvero che si trasmettono attraverso geni alterati o mutati che passano, secondo le leggi mendeliane, da uno o da entrambi i genitori ai figli.
Quali malattie si ereditano dai genitori?
Le conoscenze sul genoma hanno oggi permesso di chiarire che solo malattie rare come la malattia di Tay Sachs o la corea di Huntington vengono ereditate e trasmesse dai genitori ai figli; tuttavia anche l'ipertensione arteriosa, le coronaropatie, i tumori, il diabete, il ritardo mentale, la schizofrenia e malattie ...
Quali malattie saltano una generazione?
Esempi di malattie autosomiche recessive
Glicogenosi. Malattia di Pompe. Albinismo. Anemia falciforme. Ipotiroidismo congenito. Fibrosi cistica. Fenilchetonuria. Acidemia metilmalonica.
Chi trasmette le malattie ai figli?
Quando si parla di ereditarietà, si fa dunque riferimento alle malattie ereditarie, ovvero che si trasmettono attraverso geni alterati o mutati che passano, secondo le leggi mendeliane, da uno o da entrambi i genitori ai figli.
Come capire se si è predisposti al cancro?
Per scoprire se ha una predisposizione genica è necessario un test genetico. Il test può essere eseguito solo dopo una consulenza genetica. Si tratta di un esame del DNA delle cellule, che richiede un prelievo di sangue. Il risultato di un test genetico Le sarà comunicato dal medico in un colloquio personale.
Come fare consulenza genetica?
La consulenza genetica viene effettuata da un biologo ( per le consulenze di I e II livello) o da un medico (per le consulenze di III livello o di genetica clinica), entrambi specialisti in Genetica Medica, affiancato da altre figure professionali, quali ad esempio uno psicologo esperto in comunicazione medica.