Quanto vive un malato di SMA?
Domanda di: Ing. Alan De Santis | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 4.8/5 (19 voti)
L'aspettativa di vita è inferiore a 2 anni e l'exitus sopraggiunge per disfunzione bulbare e complicanze polmonari. La ventilazione meccanica non invasive e la trachesotmia possono prolungare l'aspettativa di vita.
Quanto si vive con la SMA 2?
L'aspettativa di vita per i pazienti con SMA2 è variabile. Con il trattamento opportuno, soprattutto per l'insufficienza respiratoria, la maggior parte dei pazienti sopravvive oltre la vita adulta, pur non raggiungendo la deambulazione autonoma.
Qual è uno dei primi muscoli colpiti nella forma di SMA adulta?
SMA Adulta legata al cromosoma X
Questa forma di SMA è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno; dunque questi pazienti maschi spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente.
Quanti anni si vive con la distrofia muscolare?
Oggi, la speranza di vita media per un individuo con DMD è di 27-30 anni.
Cosa comporta la SMA?
L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.