Che cosa sono le distrofie?
Domanda di: Sig.ra Brigitta Palmieri | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 4.8/5 (44 voti)
Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle fibre muscolari.
Perché viene la distrofia?
Causa. Le distrofie muscolari sono causate da mutazioni del DNA. Nei casi più comuni, come la distrofia di Duchenne e di Becker, l'alterazione riguarda il gene preposto alla produzione della proteina distrofina, localizzato sul cromosoma X e responsabile del corretto funzionamento muscolare.
Quali sono i primi sintomi di distrofia muscolare?
I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all'inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. I maschi con distrofia muscolare di Duchenne cadono spesso, con conseguenti frequenti fratture di braccia o gambe.
Come capire se si soffre di distrofia?
- Debolezza muscolare a livello delle anche, delle gambe e delle braccia;
- Riduzione della massa muscolare a livello dei cingoli, scapolare e pelvico;
- Dolore alla schiena persistente;
- Palpitazioni e irregolarità cardiache (aritmie).
Quali muscoli colpisce la distrofia muscolare?
- i grossi muscoli delle braccia e delle gambe;
- i muscoli prossimali (quelli più vicini al centro del corpo);
- i muscoli distali (quelli più lontani dal centro del corpo);
- la muscolatura respiratoria;
- i muscoli intercostali;
- il diaframma;
- cuore.