Che cos'è la sindrome di McLeod?
Domanda di: Dr. Shaira D'amico | Ultimo aggiornamento: 7 febbraio 2026Valutazione: 4.8/5 (34 voti)
La sindrome di McLeod (MLS) è una rara malattia genetica multisistemica, legata al cromosoma X, che colpisce prevalentemente i maschi in età adulta. Caratterizzata da neuroacantocitosi, provoca disturbi neurologici (corea), psichiatrici, cardiomiopatie e miopatie. Biochimicamente, si distingue per l'assenza dell'antigene eritrocitario Kx e la debole espressione di quelli Kell.
Quali sono i sintomi della sindrome di McLeod?
Tra i sintomi possibili troviamo: movimenti involontari scoordinati (corea), atrofia muscolare, alterazioni psichiatriche (disturbo della personalità, ansia, depressione, disturbo ossessivo-compulsivo), ingrossamento del fegato e della milza, disturbi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa, fibrillazione atriale e ...
Che cos'è la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod?
La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod (MLS) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici e alterazioni cognitive e, a livello biochimico, dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli ...
Qual è la causa principale della sindrome di Down?
La sindrome di Down è una condizione di origine genetica, causata dalla presenza di una copia in più di un cromosoma, il cromosoma numero 21. Proprio perché è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21 (anziché due) è stato scelto il 21/03 come giorno di sensibilizzazione.
Come si comporta una persona con sindrome di Down?
Nel corso dell'infanzia si riscontra spesso un comportamento che indica disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un rischio più elevato di comportamenti di tipo autistico, soprattutto quelli con grave deficit intellettivo.