Che cos'è la sindrome di Turner?
Domanda di: Ing. Flaviana Mariani | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 5/5 (58 voti)
CHE COS'È La sindrome di Turner è una malattia congenita caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, con presenza di una sola copia del cromosoma X. o ad alterazioni strutturali di uno di essi.
Cosa comporta la sindrome di Turner?
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà. La diagnosi viene confermata dall'analisi dei cromosomi. La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
Come si scopre la sindrome di Turner?
La conferma diagnostica avviene grazie ad analisi del cariotipo, analisi dell'ibridazione in situ fluorescente (FISH), o analisi cromosomica con microarray (CMA). L'analisi del cariotipo può essere condotta durante la gravidanza su un campione prelevato nel corso di villocentesi o amniocentesi (diagnosi prenatale).
Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Si stima che dal 2 al 7% dei casi potranno ottenere una gravidanza spontanea, sebbene il tasso di aborto e di malformazioni fetali siano superiori rispetto ai dati della popolazione generale. Si consiglia a queste donne di affidarsi al servizio di consulenza genetica prima di programmare la nascita di un figlio.
Chi ha la sindrome di Turner ha il ciclo?
Ormoni Sessuali nella Sindrome di Turner
Nelle pazienti con sindrome di Turner, la terapia ormonale a base di estrogeno e progesterone ha lo scopo di favorire lo sviluppo puberale e indurre e regolarizzare il ciclo mestruale.