Le mutazioni genetiche si curano principalmente attraverso la terapia genica, che introduce materiale genetico sano nelle cellule per correggere o compensare un gene difettoso. Questo approccio può essere in vivo (direttamente nel corpo) o ex vivo (cellule modificate in laboratorio). Altre opzioni includono terapie mirate e farmacologiche.
La terapia genica consiste nell'introdurre nelle cellule del paziente materiale genetico, come una copia funzionante di un gene che nella persona è alterato, per riparare mutazioni responsabili di una malattia. L'obiettivo è prevenire lo sviluppo della patologia o correggerla.
Le mutazioni hanno essenzialmente due origini: possono apparire spontaneamente o essere causate da influenze esterne nocive (chiamate mutagene). Le mutazioni spontanee possono insorgere, per esempio, nel corso della divisione cellulare. Di più . A questo riguardo occorre considerare che, prima di dividersi, una cellula.
Esistono cure per le malattie genetiche? Alcune hanno terapie mirate o di supporto, mentre per altre non esiste ancora una cura definitiva. La terapia genica può guarire una malattia genetica? In alcuni casi sì, ma è ancora una tecnologia in sviluppo, applicabile solo a patologie ben definite.
Le più frequenti mutazioni genomiche sono le trisomie (3 cromosomi invece di 2), con un cariotipo di 47 cromosomi, e le monosomie (presenza di un solo cromosoma invece di 2), con un numero complessivo di 45 cromosomi..