Domanda di: Eufemia De Santis | Ultimo aggiornamento: 15 dicembre 2023 Valutazione: 4.9/5
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La copia parziale o totale supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può derivare sia dalla madre che dal padre. Approssimativamente, soltanto il 5% dei casi sono dovuti al padre.
Quali sono le probabilità di avere un figlio Down?
L'incidenza globale tra i nati vivi è di circa 1/700, e il rischio di incidenza aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età materna. All'età materna di 20 anni il rischio è di 1/2000 nati, a 35 è di 1/365 e a 40 è di 1/100.
Nella sindrome di Down, i cromosomi 21, che dovrebbero essere due, presentano una copia supplementare, quindi sono tre. Il cromosoma supplementare raramente proviene dal padre e il rischio di una coppia di avere un bambino con un cromosoma supplementare aumenta progressivamente con l'aumentare dell'età della madre.
Con il test, attraverso un tradizionale prelievo ematico de«lla gestante dalla decima settimana di gravidanza, si individuano, senza rischi per il nascituro, la sindrome di Down e le altre principali alterazioni cromosomiche, grazie all'analisi diretta del dna fetale circolante nel sangue materno.
Altri esami invasivi utilizzati per la diagnosi precoce di sindrome di Down sono il prelievo dei villi coriali (villocentesi), eseguito tra la 9a e la 14a settimana di gestazione (rischio di aborto 1%) ed il prelievo di un campione di sangue ombelicale per via percutanea (rischio di aborto superiore alle altre ...