La diagnosi di fistola perianale si basa sull'esame obiettivo, con esplorazione rettale e palpazione dell'ano e dei tessuti circostanti. Per definire il decorso del canale e identificare le eventuali estensioni secondarie, il medico può ricorrere all'ecografia endoanale o alla risonanza magnetica.
I sintomi correlati alla fistola perianale sono invece: irritazione della cute perianale, prurito, secrezione di pus o sangue da un piccolo forellino situato vicino all'ano. Qualora la fistola si chiuda spontaneamente, ricompariranno i segni dell'ascesso.
La fistola si presenta con una secrezione purulenta (continua o intermittente) da un orificio cutaneo che riduce il dolore; si può associare linfoadenite satellite inguinale. La cute circostante l'orificio esterno si presenta indurita; gli orifici possono essere plurimi da tragitti secondari.
Un nodulo di consistenza lignea vicina all'ano potrebbe indicare la presenza di un tumore. In rari casi, un rigonfiamento in sede anale può essere l'esordio di un morbo di Crohn. Talvolta, possono essere chiamate in causa infezioni virali, trasmesse principalmente per via sessuale (condilomi).
Quali sono le cause della fistola? Le fistole, generalmente, si formano a causa di un processo infiammatorio che viene aggravato da un'infezione con relativo ascesso, che in seguito si rompe provocando la fuoriuscita del pus e, una volta riassorbito lascia uno spazio a forma di tubo che costituisce la fistola.