Cosa fare se il DNA fetale è positivo?

Domanda di: Alighiero Testa  |  Ultimo aggiornamento: 29 maggio 2026
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Se il test del DNA fetale (NIPT) è positivo, indica un alto rischio (non una diagnosi certa) di anomalia cromosomica. È fondamentale non farsi prendere dal panico e rivolgersi subito a un medico genetista o al proprio ginecologo per una consulenza genetica. Il passo successivo standard è confermare il risultato tramite test invasivi come villocentesi o amniocentesi.

Cosa fare se il test DNA fetale è positivo?

Se il test del DNA fetale risulta "positivo" (cioè ad alto rischio), significa che il feto ha una maggiore probabilità di avere un'anomalia cromosomica, ma non è una certezza diagnostica; il passo successivo cruciale è consultare un medico genetista per discutere il significato del risultato e decidere se sottoporsi a un esame invasivo di conferma (amniocentesi o villocentesi), che fornisce una diagnosi definitiva ma comporta un piccolo rischio di complicanze. È fondamentale non affrontare questo momento da soli, ma cercare supporto professionale e psicologico per prendere una decisione informata.

Quali malattie genetiche si vedono con DNA fetale?

Il test del DNA fetale (NIPT) rileva principalmente le aneuploidie cromosomiche più comuni come la Sindrome di Down (Trisomia 21), Sindrome di Edwards (Trisomia 18), e Sindrome di Patau (Trisomia 13), oltre ad anomalie dei cromosomi sessuali (Klinefelter, Turner, ecc.). Test più approfonditi possono analizzare anche malattie genetiche ereditarie come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne e sindromi da microdelezione (DiGeorge, Angelman, ecc.), ma la copertura varia a seconda del pannello scelto. È uno screening di rischio, non diagnostico, che richiede conferma invasiva in caso di risultato positivo.
 

Cosa significa un risultato positivo al test del DNA fetale?

Un risultato positivo al test del DNA fetale indica che il campione analizzato presenta una probabilità elevata che il feto abbia una o più delle anomalie cromosomiche incluse nel pannello di screening.

Quali esami fare per vedere se il feto è sano?

L'ecografia viene eseguita comunemente come esame di routine durante la gravidanza. Non comporta rischi noti né per la donna né per il feto e consente di: verificare se il feto è vivo.