Cosa vuol dire portatrice sana di favismo?

Domanda di: Dr. Ingrid Negri  |  Ultimo aggiornamento: 10 dicembre 2023
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un individuo femmina, al contrario, avendo due cromosomi X sarà più probabilmente un portatore sano, cioè che non sviluppa i sintomi della malattia, ma che a sua volta potrà avere figli maschi di nuovo affetti dalla patologia.

Cosa vuol dire affetto da favismo?

Il favismo è una grave anemia emolitica che consegue all'ingestione di fave in alcune persone predisposte con deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (deficit di G6PD) (varietà mediterranea).

Come si chiama chi è affetto da favismo?

Nei soglgetto affetto da favismo, detto fabico, si registra un deficit di un enzima implicato nella via biogenetica dei pentoso-fosfati, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).

Come si capisce se si è affetti da favismo?

I sintomi compaiono in modo improvviso con esordio entro 12-48 ore dalla loro assunzione e/o contatto e consistono in ittero, febbre, brividi, nausea e vomito, ipotensione, polipnea, tachicardia etc. La diagnosi si pone essenzialmente mediante l'anamnesi e il dosaggio dell'enzima G6PD nei globuli rossi.

Quali sono i valori di un portatore sano di anemia mediterranea?

In un adulto sano, la sua concentrazione non dovrebbe abbassarsi oltre i 12 g/dl. La riduzione dell'emoglobina, associata a quella dei globuli rossi nel circolo ematico, comporta sintomi che caratterizzano l'anemia mediterranea.