Cos'è il cromosoma 22?
Domanda di: Damiana Fiore | Ultimo aggiornamento: 8 febbraio 2026Valutazione: 4.2/5 (15 voti)
Il cromosoma 22 è il secondo autosoma umano più piccolo, contenente circa 500-600 geni. Anomalie in questa struttura, come la sindrome da delezione 22q11.2 (o sindrome di DiGeorge), causano rari disturbi congeniti (1 su 4000 nati) caratterizzati da difetti cardiaci, dismorfismi facciali, immunodeficienza e ritardi cognitivi.
Cos'è la sindrome del cromosoma 22?
La sindrome da delezione 22q11.2 è un'anomalia cromosomica rara responsabile di una condizione malformativa congenita, caratterizzata da cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e immunodeficienza. Sinonimo/i: 22q11DS. CATCH 22.
Quanto si vive con la sindrome di George?
Nel complesso la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge che raggiungono l'età adulta hanno un'aspettativa di vita sostanzialmente normale o di poco inferiore in caso di specifici problemi di salute. Generalmente si tratta di soggetti in grado di vivere in modo indipendente.
Qual è la cardiopatia che più frequentemente si associa a microdelezione del 22?
Nei primi due anni di vita le manifestazioni più frequenti che fanno sospettare la diagnosi sono: Cardiopatie congenite presenti nel 75% dei pazienti (interruzione dell'arco aortico, persistenza del tronco arterioso, tetralogia di Fallot, atresia polmonare, difetti del setto interventricolare);
Quali sono le cause del cromosoma 22 ad anello?
Il cromosoma 22 ad anello è un'anomalia cromosomica autosomica; il quadro clinico è variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, ritardo della crescita con microcefalia, disabilità intellettiva con grave ritardo del linguaggio, crisi epilettiche o anomalie all'EEG, disturbo ...