Con il nome di cromosoma 21 si indica per convenzione il più piccolo cromosoma umano in ordine di grandezza, con circa 47 milioni di nucleotidi. Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 21, come di ogni autosoma, che rappresentano circa l'1,5% del DNA totale nella cellula.
Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 249 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.
Rispetto alla doppia elica del DNA, che ha un diametro di circa 0,2 nm e una lunghezza di alcuni centimetri, il cromosoma visibile in metafase, cioè durante la divisione cellulare, ha un diametro di circa 1400 nm e una lunghezza di qualche mm.
Nelle nostre cellule, il DNA si ripiega su se stesso per formare delle particolari strutture chiamate cromosomi. Nel caso della specie umana, i cromosomi sono 23 e ognuno di questi è presente in doppia copia, per un totale di 46 cromosomi.
Il cromosoma Y nella nostra specie (ma non solo) identifica il sesso maschile e viene ereditato da padre a figlio, mentre la madre fornisce un cromosoma X. La coppia XX identifica un individuo geneticamente femmina, quella XY uno geneticamente maschio.