Qual è il fenotipo che caratterizza la sindrome di Klinefelter nell'uomo?
Domanda di: Loris Grasso | Ultimo aggiornamento: 23 novembre 2023Valutazione: 5/5 (17 voti)
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che può colpire solo i maschi, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X extra. Ciò significa che le cellule dei pazienti affetti da questa patologia possiedono un corredo cromosomico 47,XXY.
Come riconoscere la sindrome di Klinefelter?
I ragazzi affetti dalla sindrome di Klinefelter possono infatti essere più alti dei familiari ed essere interessati da una sproporzione tra la lunghezza degli arti e quella del tronco. Braccia e gambe sono infatti insolitamente lunghe, mentre le spalle sono più strette e i fianchi più larghi.
Qual è la prevalenza della sindrome di Klinefelter?
La sindrome ha una prevalenza di 1:660 maschi, per questo motivo non è più classificata come malattia rara ma come malattia cronica invalidante (nuovo codice esenzione 066).
Che cos'è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità.
Quale dei seguenti Cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?
Rispetto all'assetto cromosomico (cariotipo) maschile normale (46, XY), gli individui affetti dalla Sindrome di Klinefelter presentano un cariotipo che, nel 90% dei casi è 47, XXY. In questo caso la mutazione è presente in modo omogeneo, riguarda cioè tutte le cellule dell'organismo.