Qual è la differenza tra talassemia e anemia mediterranea?
Domanda di: Dr. Domingo Rizzi | Ultimo aggiornamento: 16 novembre 2023 Valutazione: 4.3/5
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L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Che differenza c'è tra talassemia e anemia mediterranea?
La talassemia è una malattia del sangue molto diffusa nel bacino del Mediterraneo (da qui il termine di 'anemia mediterranea'), inclusa l'Italia, che può avere conseguenze anche molto gravi per i soggetti colpiti. I pazienti, infatti, saranno anemici per tutta la durata della vita.
I pazienti affetti da anemia mediterranea producono inferiori quantità di globuli rossi ed emoglobina accusando sintomi quali pallore, affaticamento e respiro corto. Il nostro Servizio Sanitario Nazionale riconosce la talassemia come malattia rara.
La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.
Quali sono i valori del sangue che indicano la talassemia?
La diagnosi spesso avviene tramite l'esclusione di altre cause di anemia microcitica. Nella beta-talassemia major l'anemia è grave, con valori di Hb spesso ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). La conta dei globuli rossi è elevata rispetto all'emoglobina, e le cellule sono molto microcitiche.