Quali malattie si vedono con l'amniocentesi?

Domanda di: Nayade Testa  |  Ultimo aggiornamento: 21 novembre 2023
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Amniocentesi: cosa rileva. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.

Che tipo di anomalie si vedono con amniocentesi?

Ancora l'amniocentesi è indicata in donne nelle quali è stata riscontrata ecograficamente una anomalia fetale e in casi di contrazione di malattie infettive quali ad esempio il citomegalovirus, il parvovirus B19, la toxoplasmosi o la rosolia.

Cosa si indaga con amniocentesi?

A cosa serve l'amniocentesi

A volte l'amniocentesi può essere effettuata per indagare possibili malattie infettive o disturbi metabolici del feto, oppure per valutare se i polmoni del feto sono maturati correttamente.

Quanto è affidabile l'amniocentesi?

Ogni anno si eseguono in Italia circa 100.000 amniocentesi e perciò è ben nota la sicurezza e l'accuratezza di questa indagine. E' noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi.

Per quale motivo si fa l'amniocentesi?

Come accennato, l'amniocentesi è una tecnica diagnostica invasiva eseguita durante la gravidanza. Essa viene eseguita per ricercare eventuali anomalie congenite, come la sindrome di Down, e malattie genetiche, come la fibrosi cistica.