Il nanismo fetale, in particolare l'acondroplasia, può essere diagnosticato tramite ecografia solitamente verso la 19ª-21ª settimana di gravidanza (ecografia morfologica), quando si osservano arti corti rispetto al tronco. Sospetti ecografici possono talvolta emergere prima, mentre test genetici sul DNA fetale o amniocentesi possono confermare la diagnosi.
Si tratta di una malattia piuttosto rara, che si manifesta intorno ad un'età media di 3 anni (o dopo) e la cui diagnosi deve tenere conto della differenziazione rispetto agli altri tipi di nanismo e rispetto ad una condizione di bassa statura non legata ad alcuna problematica clinica.
È importante ricordare che la diagnosi di sindrome di Down non si può fare con l'ecografia ma con l'amniocentesi o la villocentesi. Infatti circa metà dei feti Down non presenta alcun tipo di anomalia all'esame ecografico, compresi i soft markers. Molto frequente, si riscontra nell'1-3% dei feti sani.
L'acondroplasia è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. È causata da una mutazione del gene FGFR3, situato sul cromosoma 4 e si trasmette con modalità autosomica dominante, di conseguenza basta un genitore che trasmetta un gene mutato per manifestare la malattia.