Che cos'è la malattia di Charcot?
Domanda di: Nabil Vitale | Ultimo aggiornamento: 19 marzo 2023Valutazione: 4.6/5 (60 voti)
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT, spiegata in breve a questo link) è una patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali.
Quali sono i sintomi della CMT?
- Degenerazione e atrofia muscolare. ...
- Accorciamento dei tendini. ...
- Deformità degli arti, con dita a martello o ad artiglio, nei piedi e nelle mani. ...
- Deficit sensitivo. ...
- Perdita di equilibrio. ...
- Assenza di riflessi. ...
- Raffreddamenti e parestesie agli arti. ...
- Spasmi/dolore osteo-muscolare.
Come si cura la CMT?
In quanto malattia genetica purtroppo ad oggi non esiste una cura per la CMT, ma terapie fisiche e occupazionali, tutori e altri dispositivi ortopedici ed anche la chirurgia ortopedica possono aiutare i pazienti nel far fronte ai sintomi più invalidanti della malattia.
Che cos'è la sindrome di Charcot?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità.
Come si trasmette la Charcot-Marie-Tooth?
Essendo trasmessa attraverso il cromosoma X, non è trasmissibile da padre a figlio maschio; pertanto, se è il papà ad avere la malattia, se il figlio è maschio sarà sano (eredita la X sana dalla mamma e la Y sana dal papà), se femmina avrà la malattia, presumibilmente in forma meno grave del padre.