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Cosa causa una malattia genetica?
Che cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno.
Quali malattie si ereditano dai genitori?
Le conoscenze sul genoma hanno oggi permesso di chiarire che solo malattie rare come la malattia di Tay Sachs o la corea di Huntington vengono ereditate e trasmesse dai genitori ai figli; tuttavia anche l'ipertensione arteriosa, le coronaropatie, i tumori, il diabete, il ritardo mentale, la schizofrenia e malattie ...
Chi può prescrivere test genetici?
Chi può prescrivere esami genetici in ambito medico? Possono prescrivere esami genetici in ambito medico solo i medici con una specializzazione nel settore specialistico in cui rientra l'esame genetico (p.
Chi deve fare il test genetico?
Tutti i pazienti che hanno avuto in famiglia un parente stretto con diagnosi di tumore colorettale benigno e/o maligno dovrebbero effettuare il test di predisposizione genetica. Questo ci consente di capire se si ha una reale possibilità di sviluppare il tumore.
In che cosa consiste la visita genetica?
Il percorso della consulenza genetica, come qualsiasi consulto specialistico, prevede la raccolta completa dell'anamnesi familiare e personale, una visita clinica completa e un'ipotesi diagnostica con richiesta di eventuali test genetici specifici.
Come richiedere un test genetico?
Per accedere ai test genetici è necessario prenotare una visita di genetica medica. Il medico genetista valuterà sulla quale test effettuare sulla base della storia personale e familiare del paziente. La visita può essere effettuata anche online.
Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?
Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell'organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali.
Quali sono i tumori ereditari?
Secondo quanto sappiamo oggi, i tumori che più frequentemente possono rientrare nella categoria dei tumori “ereditari” sono: tumore al seno. tumore ovarico. tumore al colon.
Chi si occupa delle malattie genetiche?
Il genetista si occupa dell'anamnesi familiare del paziente e può prescrivere gli esami genetici. Compito del genetista medico è anche quello di informare la persona e i famigliari sulle conseguenze della malattia, le strategie di prevenzione e le possibilità di cura.
Quanti test genetici esistono?
Esistono migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti. Leggi valutano un solo genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine.
Quale probabilità hanno di avere un figlio malato?
Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, ad ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato. La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.
Come si curano le malattie genetiche?
In un numero ancora molto limitato di malattie genetiche è oggi possibile ricorrere a terapie risolutive come il trapianto di cellule staminali ematopoietiche o la terapia genica.
Quali sono le malattie genetiche più rare?
A
Aceruloplasminemia. Acidemia propionica. Aciduria 4-idrossibutirrica. Aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica. Aciduria metilmalonica con omocistinuria. Acondrogenesi. Acondroplasia. Acrogigantismo legato all'X (X-LAG)
Che differenza c'è tra malattia genetica ereditaria e congenita?
Mentre un disordine genetico viene ereditato dai genitori, una malattia congenita non è trasmessa necessariamente dai genitori alla prole.
Come si eredità l'altezza?
Sebbene l'altezza di una persona dipenda in larga parte dai geni, una percentuale rilevante, circa il 20%, è determinata da condizioni esterne. Tra queste, secondo i ricercatori, il livello di istruzione della madre e più in generale l'ambiente sociale in cui cresce il bambino, quindi anche il benessere economico.
Cosa trasmette la madre?
Tutti i figli maschi e femmine hanno lo stesso DNA mitocondriale della loro madre, nonna materna e così a ritroso per tutto l'albero genealogico della loro madre. Questo perché i mitocondri con il loro particolare DNA sono sempre ereditati dalla madre (discendenza matrilineare).
Chi trasmette l'intelligenza ai figli?
Ora: l'intelligenza è ereditaria e comunemente si credeva che fosse trasmessa da entrambi i genitori. Ma non è così: ci sono ormai parecchie ricerche che dimostrano che l'intelligenza è situata nel cromosoma X. E il portatore del cromosoma X è - rullo di tamburi! - la mamma!
Perché alcune patologie ereditarie sono più frequenti tra i maschi?
Il maschio che presenta il suo unico cromosoma X con il gene malato non ha sul cromosoma Y il gene corrispondente e, pertanto, per quanto recessivo, il gene mutato determina la comparsa della malattia: la trasmissione sarà dunque da madre portatrice a figlio maschio malato.
Perché si fa visita genetica?
La consulenza genetica è un processo che ha lo scopo di consigliare i pazienti o parenti dei pazienti riguardo la natura e le conseguenze dei disturbi genetici dell'individuo in questione: che sia il paziente stesso o, per esempio, il bambino che il paziente/la coppia sta aspettando.