Come riconoscere la sindrome di Klinefelter?
Domanda di: Shaira Serra | Ultimo aggiornamento: 3 dicembre 2023Valutazione: 4.4/5 (9 voti)
I ragazzi affetti dalla sindrome di Klinefelter possono infatti essere più alti dei familiari ed essere interessati da una sproporzione tra la lunghezza degli arti e quella del tronco. Braccia e gambe sono infatti insolitamente lunghe, mentre le spalle sono più strette e i fianchi più larghi.
Come capire se si ha la Klinefelter?
L'analisi dei cromosomi mediante un esame del sangue conferma la diagnosi di sindrome di Klinefelter. Tuttavia, in molti casi, la diagnosi può essere posta solo in occasione di un test per la fertilità.
Qual è il fenotipo che caratterizza la sindrome di Klinefelter nell'uomo?
In cosa consiste la Sindrome di Klinefelter? La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che può colpire solo i maschi, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X extra. Ciò significa che le cellule dei pazienti affetti da questa patologia possiedono un corredo cromosomico 47,XXY.
Qual è la prevalenza della sindrome di Klinefelter?
La sindrome ha una prevalenza di 1:660 maschi, per questo motivo non è più classificata come malattia rara ma come malattia cronica invalidante (nuovo codice esenzione 066).
Chi trasmette la sindrome di Klinefelter?
Come si trasmette la sindrome di Klinefelter? Questa anomalia cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione dell'ovocita o dello spermatozoo (meiosi). La meiosi è il processo che porta il numero di cromosomi delle cellule germinali da 46 a 23.