Per i futuri genitori che desiderano sapere se sono portatori sani di anemia mediterranea è possibile sottoporsi allo studio dell'emoglobina, per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue.
Uno degli aspetti più caratteristici della talassemia, e che spesso interessa e preoccupa maggiormente i talassemici, è quello della sua trasmissibilità ai figli. Un talassemico può essere un portatore sano di anemia mediterranea, e in questo caso la patologia potrebbe essere trasmesso al futuro nascituro.
Chiunque potrebbe esserlo senza saperlo; per questo per verificare il proprio stato occorre eseguire uno specifico test di laboratorio in un centro accreditato e specializzato. Si tratta di un particolare esame del sangue che rileva il numero e il volume dei globuli rossi e la frazione percentuale dell'emoglobina.
L'individuazione del portatore si basa sui seguenti esami: esame emocromocitometrico, necessario per la determinazione dei parametri ematologici, in particolare Hb, MCV ed MCH; analisi qualitativa e quantitativa dell'emoglobina con particolare attenzione al livello di HbA2.
Quali sono i valori del sangue che indicano la talassemia?
La diagnosi spesso avviene tramite l'esclusione di altre cause di anemia microcitica. Nella beta-talassemia major l'anemia è grave, con valori di Hb spesso ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). La conta dei globuli rossi è elevata rispetto all'emoglobina, e le cellule sono molto microcitiche.