Cosa sono le Monosomie?
Domanda di: Dott. Giovanna Barone | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 4.8/5 (15 voti)
Anomalia del corredo cromosomico di un individuo, detta anche aplosomia, che consiste nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia di omologhi; nella specie umana questa condizione è letale se interessa gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali.
Che cosa sono gli autosomi?
Ognuna delle 22 coppie di cromosomi che non partecipano alla determinazione del sesso dell'individuo; soltanto il cromosoma X e il cromosoma Y determinano il sesso.
Quale monosomia è compatibile con la vita?
Le monosomie complete sono incompatibili con la vita postnatale, l'eccezione è rappresentata dalla monosomia del cromosoma X, associata alla sindrome di Turner (45,X).
Cosa sono i cromosomi 21 18 e 13?
A questo gruppo di anomalie cromosomiche appartengono patologie note come Sindrome di Down o Trisomia 21, dove l'individuo presenta 47 cromosomi, ovvero possiede una copia in più del cromosoma 21. La trisomia 13, invece, prende il nome di Sindrome di Patau, mentre la trisomia 18, Sindrome di Edwards.
Dove si trovano gli autosomi?
Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi. Nel genoma umano, ad esempio, sono presenti 22 coppie di autosomi, mentre X ed Y sono cromosomi che contengono loci genici che potrebbero influire nella determinazione sessuale e vengono quindi definiti eterosomi.