Perché Elena è morta?
Domanda di: Dott. Ilario Vitale | Ultimo aggiornamento: 15 maggio 2026Valutazione: 4.6/5 (39 voti)
Elena Dellepiane, 18enne di Genova, è morta a febbraio 2025 a causa di una rarissima malattia mitocondriale genetica, la NUBPL, di cui era l'unico caso noto in Italia. Questa patologia neurodegenerativa impediva la crescita corporea e lo sviluppo degli organi, lasciandola "intrappolata" in un corpo da bambina.
Per cosa è morta Elena?
La morte di Elena, la diciottenne genovese unica italiana a essere affetta da Nubpl (mitocondriopatia geneticamente determinata), una malattia rara neurodegenerativa che tra le altre cose non la faceva crescere, ha commosso non solo Genova ma tutta Italia.
Quali sono le cause della malattia Nubpl?
Le cause principali della NUBPL includono:
Mutazioni genetiche nel gene NUBPL. Fattori ereditari, poiché la malattia viene trasmessa in modo autosomico recessivo. Altri fattori genetici, che potrebbero influenzare la gravità dei sintomi.
Quale malattia rara ha Elena?
Elena aveva solo un anno quando le è stato diagnosticato all'Ospedale Bambin Gesù di Roma il disordine da deficit di CDKL5, una malattia neurologica genetica rara, che comporta il mancato sviluppo in termini morfologici e funzionali dei neuroni, determinando sin dalla nascita epilessia, ritardo cognitivo e autismo.
Quando è morta Elena, il diario di una mamma rara?
Elena Dellepiane è morta l'8 febbraio a Genova. Unico caso in Italia di Nubpl, 24 in tutto il mondo, una patologia rarissima che impedisce la crescita e provoca la graduale atrofizzazione di muscoli e organi interni. Era diventata maggiorenne ma era imprigionata in un corpo da bambina: 1 metro e 22, 16 chili di peso.