Qual è la causa genetica più comune della sindrome di Down?
Domanda di: Dott. Fortunata Lombardo | Ultimo aggiornamento: 1 luglio 2026Valutazione: 4.3/5 (14 voti)
La causa genetica più comune della sindrome di Down (circa il 95% dei casi) è la trisomia 21 libera, caratterizzata dalla presenza di un intero cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule, portando il totale a 47 cromosomi invece di 46. Questo difetto nasce solitamente da una mancata separazione (non disgiunzione) dei cromosomi durante la formazione dei gameti, spesso legato all'età materna.
Quali sono le cause genetiche della sindrome di Down?
La sindrome è dovuta alla presenza di una copia in più (tre anziché due) del cromosoma 21, per cui è detta anche trisomia 21. Il difetto genetico è congenito e non ereditario: nella maggior parte dei casi insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo dei gameti o subito dopo il concepimento.
Probabilita di avere un figlio con sindrome di Down?
La probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down (Trisomia 21) è in media di circa 1 su 700-1200 nascite, ma varia significativamente con l'età materna: aumenta con l'avanzare dell'età, passando da circa 1 su 1500 a 30 anni, a 1 su 38 dopo i 45 anni, e dipende anche da fattori familiari e genetici specifici, con la forma più comune (trisomia libera) che causa il 95% dei casi.
Cosa aumenta il rischio di sindrome di Down?
La trisomia 21 è strettamente legata all'età materna: con l'aumento di questa infatti aumenta anche il rischio del concepimento di un figlio affetto da Sindrome di Down. Ad esempio a 20 anni il rischio è di 1 su 1445, mentre a 45 anni è 1 su 25.
Qual è il rischio base per la trisomia 21?
Il rischio aumenta con l'età materna: < 0,1 % inferiore a 30 anni; tra lo 0,1 % e l'1% in età 30-40 (0,2 % a 34 anni, 0,5 % a 38 anni, 0,7 % a 39 anni); > 1% sopra i 40 anni ( 5% a 46 anni, 15% a 50 anni).