Quando rivolgersi ad un genetista?

Domanda di: Cira Conti  |  Ultimo aggiornamento: 19 marzo 2023
Valutazione: 4.4/5 (62 voti)

Quando è necessario rivolgersi ad uno specialista? E' bene rivolgersi ad un consulente genetista in caso di familiarità o di forte sospetto di tumore ereditario.

Perché fare visita genetica?

Il test genetico può fornire informazioni aggiuntive e certezze sulla malattia; Può aiutare a diagnosticare una malattia, permettendo una migliore terapia (se disponibile) o misure preventive; Il risultato può fornire informazioni utili per future gravidanze.

Come capire se si ha una malattia genetica?

Diagnosi per le malattie ereditarie

La diagnosi può avvenire prima del parto grazie all'amniocentesi, ovvero lo studio del DNA, che consiste nell'effettuare diversi esami al feto tra cui anche lo screening genetico multiplo in modo da rilevare (se esistenti) le malattie genetiche più diffuse tra la popolazione.

Quali sono le malattie genetiche più gravi?

Le 10 malattie genetiche più diffuse in Italia (e nel Mondo)
  1. Fibrosi Cistica. ...
  2. Corea di Huntington. ...
  3. Sindrome di Down. ...
  4. Distrofia Muscolare di Duchenne. ...
  5. Anemia Falciforme. ...
  6. Celiachia. ...
  7. Distrofia Muscolare di Becker. ...
  8. Sindrome di Noonan.

Quali sono le malattie genetiche?

Tra le malattie genetiche più comuni si citano:
  • Fibrosi cistica.
  • Còrea di Huntington.
  • Sindrome di Down.
  • Distrofia muscolare di Duchenne.
  • Anemia a cellule falciformi.

La genetica medica - Prof.ssa Cinzia Ciccacci