Domanda di: Sig. Davis Testa | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023 Valutazione: 4.3/5
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Le SMA colpiscono quasi esclusivamente il secondo motoneurone, mentre la SLA è caratterizzata dall'interessamento del primo e del secondo motoneurone oltre che della muscolatura del volto, compromettendo la parola e la deglutizione.
Spesso diventa necessario posizionare un sondino nasograstico e la gastrostomia. L'aspettativa di vita è inferiore a 2 anni e l'exitus sopraggiunge per disfunzione bulbare e complicanze polmonari.
QUALI TIPI DI SLA ESISTONO? Oggi i ricercatori sono a conoscenza di due tipi differenti di SLA: la forma familiare, che è dovuta a mutazioni genetiche e viene quindi ereditata; la forma sporadica, forma più comune senza familiarità: il 10% delle forme sporadiche ha di fatto un gene responsabile della malattia.
L'aspettativa di vita per i pazienti con SMA2 è variabile. Con il trattamento opportuno, soprattutto per l'insufficienza respiratoria, la maggior parte dei pazienti sopravvive oltre la vita adulta, pur non raggiungendo la deambulazione autonoma.
L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.