Cosa significa cromosoma XXY?

Domanda di: Nico Rinaldi  |  Ultimo aggiornamento: 8 dicembre 2023
Valutazione: 4.9/5 (35 voti)

Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina. La sindrome di Klinefelter è la malattia dei cromosomi sessuali più comune e si verifica in circa 1 maschio nato vivo su 500. La maggior parte dei bambini eredita il cromosoma X in più dalla madre.

A cosa porta la sindrome di Klinefelter?

I testicoli hanno in genere dimensioni ridotte, e di frequente insorge anche una condizione di ginecomastia. La sindrome è di frequente causa di infertilità per scarsa produzione o qualità dello sperma.

Quali sono i sintomi della sindrome di Klinefelter?

I sintomi della sindrome di Klinefelter sono molto variabili e possono comprendere:
  • Pubertà tarda o incompleta;
  • Testicoli piccoli (atrofia testicolare) che producono poco testosterone (ipogonadismo);
  • Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei;
  • Sviluppo eccessivo del seno (ginecomastia);

Chi è affetto da sindrome di Klinefelter può avere figli?

Cosa include lo studio di fertilità per i pazienti Klinefelter? Siamo al corrente delle alte percentuali d'infertilità, ma se esiste qualche possibilità d'ottenere spermatozoi occorre realizzare una biopsia chiamata TESE. I rischi di malformazione sono gli stessi che in qualasiasi ciclo di riproduzione assistita.

Qual è il fenotipo che caratterizza la sindrome di Klinefelter nell'uomo?

In cosa consiste la Sindrome di Klinefelter? La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che può colpire solo i maschi, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X extra. Ciò significa che le cellule dei pazienti affetti da questa patologia possiedono un corredo cromosomico 47,XXY.

Che cosa sono i cromosomi?