Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani?

Domanda di: Ing. Vera Serra  |  Ultimo aggiornamento: 5 dicembre 2023
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due genitori entrambi portatori generano al 50% un figlio portatore, al 25% un figlio malato e al 25% un figlio sano. Ciò è dovuto al fatto che tanto può accadere che entrambi i genitori portatori trasmettino la malattia (generando un figlio malato), tanto che nessuno dei due la trasmetta (generando un figlio sano).

Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani di anemia mediterranea?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Quanto vive un portatore sano di anemia mediterranea?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Quale probabilità hanno di essere malati i figli nati da padre e madre portatori sani di una malattia ereditaria recessiva autosomica?

Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi. Nel caso in cui un genitore è malato e l'altro portatore sano questa sfortunata probabilità sale sino al 50%.

Quale probabilità hanno di avere un figlio malato di talassemia due genitori di cui uno sano e uno portatore lieve?

Se solo uno dei genitori è un portatore sano non è possibile che nasca un figlio con la talassemia grave. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani di beta-talassemia vi è: 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro figlio non erediti i geni difettosi e non abbia la talassemia, né possa trasmetterla.

Portatore sano