Come mai l'attendibilità è del 99% e non del 100%? Un margine che probabilmente verrà annullato in un futuro non lontano con l'ulteriore miglioramento della tecnica. Per il momento, se il test del DNA risulta positivo, si consiglia di effettuare una villocentesi o un'amniocentesi per avere la certezza della diagnosi.
Questo test prenatale necessita di un unico prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla 10° settimana di gravidanza. Si suggerisce di eseguire il test dall'11° settimana abbinandolo all'ecografia del I trimestre (tra la 10+6 e la 14 settimana).
Il test del Dna fetale arriva ad avere un'attendibilità di circa il 99,99% (es. sindrome di Down). L'unico esame più accurato è l'amniocentesi, o la villocentesi, ma viene effettuata solo nel caso di positività del test del Dna fetale in quanto ha una piccolissima percentuale di casi di abortività.
Il dosaggio del DNA fetale permette di stimare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Il DNA fetale è composto solamente da un prelievo del sangue della mamma, il Bi-Test (chiamato anche duotest o test combinato), invece, prevede anche un'ecografia (traslucenza nucale) Il DNA fetale è effettuabile con una settimana di anticipo rispetto al Bi-Test (decima settimana di gravidanza rispetto a 11esima);